Sàng lọc sơ sinh – Bảo vệ trẻ từ phút đầu tiên

Tại Việt Nam, mỗi năm có hơn 40.000 trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh – trung bình cứ 13 phút lại có một trẻ chào đời với khiếm khuyết. Sàng lọc sơ sinh là giải pháp y học hiện đại và nhân văn, giúp phát hiện sớm các rối loạn ngay từ những ngày đầu đời. Từ đó, trẻ có cơ hội được can thiệp kịp thời, phát triển khỏe mạnh cả thể chất lẫn tinh thần.

Sàng lọc sơ sinh cho con khởi đầu trọn vẹn

Sàng lọc sơ sinh là gì?

Sàng lọc sơ sinh là quy trình tầm soát y tế được thực hiện cho trẻ ngay sau khi chào đời nhằm phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh nguy hiểm, thường gặp nhất là các rối loạn về nội tiết, di truyền và chuyển hóa. Thông qua một vài xét nghiệm đơn giản nhưng có giá trị cao, sàng lọc sơ sinh có thể xác định những nguy cơ tiềm ẩn trước khi triệu chứng xuất hiện, giúp điều trị sớm và kịp thời, từ đó ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng về sau.

Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm và điều trị kịp thời những bệnh lý nguy hiểm cho trẻ

Vì sao ba mẹ nên sàng lọc sơ sinh cho trẻ?

Theo WHO, tỷ lệ trẻ mắc các bệnh di truyền và rối loạn chuyển hóa đang gia tăng, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến trí tuệ, thể chất và khả năng hòa nhập xã hội. Nhiều bệnh lý nguy hiểm nếu phát hiện muộn sẽ để lại hậu quả suốt đời, nhưng nếu được chẩn đoán sớm có thể điều trị hiệu quả, giúp trẻ phát triển như bình thường.

Vì đa số các bệnh lý này không có biểu hiện rõ ràng khi mới sinh, việc sàng lọc sơ sinh trở thành phương pháp thiết yếu nhằm phát hiện sớm, can thiệp đúng thời điểm để tránh nguy cơ tử vong, giảm thiểu di chứng và chi phí điều trị lâu dài.

Hiện có hơn 500 rối loạn di truyền có thể phát hiện qua sàng lọc từ những ngày đầu đời, đặc biệt trong khoảng 2 – 7 ngày sau sinh. Đây là cơ hội vàng để bảo vệ sức khỏe trẻ em ngay từ bước khởi đầu cuộc sống.

Quy trình sàng lọc sơ sinh và ý nghĩa kết quả

Khám sức khỏe toàn diện

Ngay sau sinh, trẻ sẽ được kiểm tra hình thể để phát hiện các dị tật bẩm sinh như chân khoèo, trật khớp háng hay hở hàm ếch,…

Lấy máu gót chân là môt trong những bước sàng lọc quan trọng

Xét nghiệm máu từ gót chân

Trẻ sẽ được lấy khoảng 2 giọt máu ở gót chân, thấm vào giấy và đem xét nghiệm.Thời điểm tốt nhất để lấy máu là từ 48-72 giờ sau sinh. Nếu lấy sớm hơn, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm lại để đảm bảo kết quả chính xác. Sau 72 giờ, việc lấy máu vẫn thực hiện được nhưng hiệu quả phát hiện bệnh di truyền sẽ giảm.

Các bệnh thường được tầm soát khi xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho trẻ:

• Thiếu men G6PD: Đây là một bệnh lý di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X, thường gặp ở bé trai. Men G6PD có nhiệm vụ bảo vệ hồng cầu khỏi bị phá hủy bởi các tác nhân oxy hóa. Nếu thiếu hụt men này, trẻ có thể bị tan máu, vàng da kéo dài, nghiêm trọng có thể dẫn đến tử vong. Tỷ lệ mắc khoảng 2 trên 100 trẻ sơ sinh.
• Các rối loạn chuyển hóa: Bao gồm bất thường trong chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ và axit béo. Những bất thường này dễ gây tổn thương hệ thần kinh, tim, gan, thận hoặc thậm chí tử vong.
• Rối loạn nội tiết – hormone: Rối loạn nội tiết làm tăng giảm hormone của cơ thể sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ, có thể để lại di chứng lâu dài. Nổi bật trong đó là suy giáp bẩm sinh khiến trẻ bị lùn, trí tuệ kém nếu không điều trị kịp thời hoặc tăng sản tuyến thượng thận gây rối loạn giới tính, rối loạn điện giải đe dọa tính mạng.
• Bệnh về hemoglobin: Là nhóm bệnh lý di truyền gây thiếu máu mãn tính, như Thalassemia và các dạng hemoglobin bất thường. Trẻ thường có biểu hiện vàng da, mệt mỏi, chậm lớn. Nếu không điều trị đúng cách, bệnh có thể ảnh hưởng đến gan, lách, tim và gây biến dạng xương.

Kiểm tra thính lực

Sàng lọc khiếm thính được thực hiện trong vòng 2 ngày đầu sau sinh giúp phát hiện tổn thương thính giác bẩm sinh. Nếu can thiệp sớm trước 6 tháng tuổi, trẻ vẫn có cơ hội phát triển bình thường về ngôn ngữ và trí tuệ.

Đo độ bão hòa oxy máu (SpO2)

Đây là phương pháp nhanh chóng, an toàn để kiểm tra lượng oxy trong máu, giúp phát hiện sớm một số dạng bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng, ngay cả khi chưa có dấu hiệu rõ rệt. Việc phát hiện sớm giúp ngăn ngừa biến chứng nguy hiểm, giảm tỷ lệ tử vong trong giai đoạn sơ sinh.

Các gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Đa khoa Gia Định

Nhóm 5 bệnh lý cơ bản

1. Thiếu hụt enzyme Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD)
2. Suy giáp bẩm sinh (CH)
3. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH)
4. Phenylketonuria (PKU)
5. Galactosemia (Total GAL)

Nhóm 8 bệnh lý cơ bản

1. Thiếu hụt enzyme Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD)
2. Suy giáp bẩm sinh (CH)
3. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH)
4. Galactosemia (Total GAL)
5. Phenylketonuria (PKU)
6. Bệnh lý liên quan chức năng tuyến giáp (T4)
7. Thiếu hụt enzyme Galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT)
8. Thiếu hụt Biotinidase (BIOT)

Nhóm các bệnh lý liên quan đến Hemoglobin (HEMO)

1. Alpha Thalassemia
2. Beta Thalassemia
3. Thiếu máu hồng cầu hình liềm (Hb S/S)
4. Thiếu máu Sickle-C (Hb S/C)
5. Các biến thể Hemoglobin khác (HbE, HbD, …)

Nhóm bệnh lý rối loạn dự trữ thể tiêu bào (LSDs)

1. Pompe
2. MPS-1
3. Fabry
4. Gaucher

Hạn chế của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

• Không phát hiện được tất cả các bệnh bẩm sinh: Chỉ tầm soát các bệnh đã được đưa vào danh mục.
  Có thể xảy ra dương tính giả hoặc âm tính giả: Cần xét nghiệm lại hoặc chẩn đoán chuyên sâu để xác nhận.
• Kết quả phụ thuộc vào thời điểm và điều kiện lấy mẫu: Lấy mẫu quá sớm, quá muộn, hoặc trẻ sinh non, truyền máu sớm có thể ảnh hưởng độ chính xác.
• Không có giá trị chẩn đoán xác định: Chỉ là xét nghiệm tầm soát ban đầu, không thay thế chẩn đoán y khoa.
• Chi phí tăng nếu chọn gói mở rộng nhiều bệnh: Một số gia đình có thể gặp khó khăn về tài chính khi chọn các gói cao cấp.

Việc tư vấn, chẩn đoán, điều trị, theo dõi,… sau sàng lọc cần được tham vấn với bác sĩ chuyên khoa và thực hiện tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

5 Ưu điểm khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Đa khoa Gia Định

• Đội ngũ chuyên môn giàu kinh nghiệm: Bệnh viện quy tụ các bác sĩ chuyên khoa Nhi, di truyền và kỹ thuật viên xét nghiệm được đào tạo bài bản. Đội ngũ có kinh nghiệm lâu năm trong tầm soát và xử lý các ca bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa, nội tiết, di truyền ở trẻ sơ sinh.
• Trang thiết bị hiện đại: Hệ thống phòng xét nghiệm được trang bị công nghệ tiên tiến, đạt chuẩn quốc tế. Đảm bảo mẫu được bảo quản, xử lý và phân tích đúng quy trình, giảm thiểu sai số.
• Phát hiện sớm các bệnh lý nguy hiểm: Chỉ với vài giọt máu từ gót chân bé, xét nghiệm có thể phát hiện sớm hơn 50 bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa và nội tiết nguy hiểm như: suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, Phenylketonuria (PKU), Galactosemia,…
• Thời gian trả kết quả nhanh chóng: Kết quả được trả nhanh chóng, rút ngắn thời gian chờ đợi của phụ huynh. Đối với các trường hợp nghi ngờ, bệnh viện chủ động gọi điện thông báo và hướng dẫn gia đình thực hiện xét nghiệm lại hoặc chẩn đoán chuyên sâu.
• Chi phí hợp lý – quy trình thuận tiện: Mức phí xét nghiệm phù hợp với điều kiện của đa số gia đình và nhiều chính sách ưu đãi, hỗ trợ hấp dẫn. Quy trình đăng ký, lấy mẫu và tư vấn nhanh chóng, tích hợp ngay tại Khoa Sản hoặc phòng hậu sản.

Sàng lọc sơ sinh tại khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa Gia Định là nơi ba mẹ có thể an tâm tin tưởng để bảo vệ cho bé từ những giây phút đầu tiên của cuộc đời. Chúng tôi luôn đồng hành cùng ba mẹ trên hành trình chăm sóc sức khỏe toàn diện cho bé.